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Conexão de Resultados: Unimed e Mendelics

conexão de resultados

A Empresa

A Unimed é a maior cooperativa de saúde do mundo. Atualmente, a Unimed VTRP abrange uma área de 59 municípios dos vales do Taquari, Rio Pardo e da região do Jacuí. É a primeira cooperativa médica das Américas e conta com a maior experiência na área da saúde no Brasil. Tem uma abrangência nacional representativa: estando presente em 84% do território brasileiro.

A Startup

Fundada em 2012, a Mendelics é o primeiro e maior laboratório brasileiro especializado em exames diagnósticos genéticos para doenças raras e câncer através da técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Atualmente com mais de 200 profissionais na equipe, é líder em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina. É detentora do prêmio MIT em inovação com o Abracadabra®, uma plataforma desenvolvida internamente para analisar os resultados do sequenciamento das amostras dos pacientes. Foi pioneira no uso do Swab Bucal para exames genéticos, procedimento simples, rápido, indolor e econômico, com inúmeras vantagens em comparação com a coleta de sangue.

O Desafio

O Desafio Medicina preditiva para o prognóstico de doenças fez parte da quinta edição do InnovatiOn, o programa de inovação aberta da Unimed VTRP, que pela primeira vez teve startups que também participaram do Vibee, o programa de aceleração que compõe outra vertical da estratégia de inovação da cooperativa.

Um dos objetivos da Unimed era antecipar o diagnóstico ou risco da doença de forma precoce, pois a descoberta do quadro clínico para a operadora de saúde acaba ocorrendo quando o paciente já se encontra doente. Como forma de apoio ao médico, era esperada uma solução que pudesse identificar precocemente a patologia de nossos pacientes para que fosse possível intervir na prevenção, encaminhando o tratamento adequado. Ao paciente, a cooperativa desejava oferecer cuidado integral e preventivo impactando na sua qualidade de vida e bem-estar.​

Para Renata Tormena, Head de Projetos de Inovação da Innoscience, a Unimed VTRP está à frente do seu tempo em termos de engajamento da alta liderança nas iniciativas de inovação. O espírito empreendedor dos sponsors, o engajamento e uma cultura de inovação muito forte fazem com que todos os desafios propostos busquem – e alcancem – um olhar de cuidado com os pacientes.

“Os desafios estão diretamente ligados à estratégia da cooperativa. O alinhamento e comprometimento da alta liderança permitiu a escolha de desafios estratégicos e relevantes para o negócio, o que podemos ver refletir nos resultados obtidos no final do programa”, afirma Renata.

A Solução

Para atender aos objetivos do desafio, a Unimed VTRP levou 6 startups para imersão, das quais quatro foram aprovadas para rollout, incluindo a Mendelics.

A ideia inicial do projeto com a Mendelics era para uma linha de rastreamento genético de painéis de câncer. Durante as reuniões, entretanto, o foco foi redirecionado para avaliação de pacientes com algum sinal de deficiência intelectual.

O piloto da Mendelics consistiu na identificação e seleção de pacientes pediátricos portadores de sinais e sintomas de deficiência intelectual ou atraso neuropsicomotor para testagem genética do tipo exoma. Entre julho e outubro de 2023, 30 pacientes da clínica Imaginamente, o serviço da Unimed para esse público, foram convidados a participar. Mesmo não sendo obrigatória, a participação teve alta aceitação entre as famílias dos pacientes.

Por meio da coleta de Swab Bucal, foram recolhidas amostras de mucosa bucal dos pacientes para a realização do Sequenciamento Completo do Exoma. O Sequenciamento de Nova Geração (Next-Generation Sequencing, NGS) analisa simultaneamente quase todos os éxons dos 20.000 genes do genoma humano. Embora os éxons representem 2% do total de genoma, cerca de 85% das alterações genéticas que causam doenças estão localizadas nessas regiões. Este exame é uma ferramenta poderosa para diagnosticar milhares de doenças genéticas.

Todos os médicos neuropediatras aprovaram e se engajaram no piloto, e a Mendelics agilizou o processo, dando o retorno em 15 dias e oferecendo sem custo adicional a análise complementar nos casos que necessitaram de validações utilizando amostra dos pais. Essa ação é importante, quando possível, para reclassificar as variantes de significado incerto encontradas nos pacientes incluídos no projeto.

Os Resultados

A taxa média de diagnóstico genômico em quadros de deficiência intelectual por exoma gira em torno de 20%. No projeto piloto, o time da Unimed na seleção dos pacientes superou 30% de diagnósticos. Dos 30 pacientes testados, 10 tiveram resultados positivos para alteração de origem genética, pondo fim a um caminho de exames e tratamentos que por vezes se revelam inadequados ou pouco relevantes no tratamento de doenças de difícil diagnóstico

Os resultados foram entregues fechados, e cada pai e mãe, de posse do diagnóstico, procurou o médico assistente do paciente.

“Quando aplicamos a pesquisa de satisfação, os pais ficaram muito satisfeitos tanto em ter a certeza do diagnóstico para aqueles que indicaram alteração, ou em obter a certeza de que o filho não era portador de doença genética, e se ‘encorajarem’ a ter mais filhos”, afirma Gabriela Bremm, Enfermeira e Analista de Custo Assistencial da Unimed.

André Valim, médico fundador e diretor comercial da Mendelics, revela que muitos pacientes com doença genética não diagnosticada podem ficar “presos” tanto em diagnósticos frustrados quanto em terapêuticas inadequadas. Não é raro ver pacientes com 30 ou mais ressonâncias feitas, circulando entre diversos exames sem conseguir uma resposta diagnóstica adequada. Isso prejudica tanto o paciente quanto o sistema provedor de saúde. O exoma da Mendelics, para esses casos, traz ao menos 3 benefícios claros: oferecer uma resposta para as famílias em relação ao diagnóstico, orientar o tratamento e melhorar a condição clínica do paciente, e racionalizar o uso de recursos da operadora de saúde.

Em termos populacionais, testes genéticos ainda têm um acesso precário, tanto na rede privada quanto na rede pública. Com isso, a jornada do paciente se torna longa e muitos acabam não realizando o exame ou muitas vezes utilizando de técnicas antigas e insuficientes, ou realizando o teste anos depois da solicitação. Com a solução de análise do exoma para diagnóstico genético de doenças raras, a Unimed VTRP, alinhada à missão do Mendelics, torna o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam.

“Foi um projeto muito bem-sucedido porque conseguiu atingir todos os objetivos. Deu respostas diagnósticas para crianças com doenças raras sem diagnóstico, melhorando o tratamento e reduzindo o seu custo em um tempo mais rápido do que era disponível”, afirma André.

Para Treice Coghetto, Head de Inovação da Unimed, “com a cultura de inovação disseminada a cada ano na cooperativa, temos o InnovatiOn como a principal ferramenta de espaço para a colaboração e implementação de novas soluções mapeadas no ecossistema de startups em saúde no Brasil. A inovação começa a acontecer na prática quando os times têm a oportunidade de estar nas experimentações, ampliando o conhecimento junto com a startup e vice-versa, este movimento acaba sendo bom para os dois lados e quem ganha são os clientes, times de saúde, além de todos os envolvidos no processo da cooperativa.” 

“De fato, eu como sponsor me emocionei em poder entregar para essas famílias um ‘fim da jornada’ e poder dizer para eles o que podemos fazer ou já estamos fazendo para melhorar a vida dessas crianças. Nossa curiosidade, que é despertada através da inovação, faz com que a gente não se satisfaça tão fácil. A gente quer sempre saber mais e entregar o melhor para nossos pacientes”, finaliza Gabriela.

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